Síndrome caracterizado por la tríada de acalasia, alacrimia e insuficiencia suprarrenal.
También conocido como síndrome de las 3 As (acalasia, alacrimia y adrenal insufficiency) o de las 4 As cuando se agreagan las alt. autonómicas.
Trastorno neuroendocrino genético, de herencia autosómica recesiva, causado por mutaciones en el gen AAAS que codifica la proteína ALADIN (una proteína del complejo poro nuclear implicada en el transporte nucleocitoplasmático, la respuesta al estrés oxidativo, esteroidogénesis y neuroprotección).